Vilka är orsakerna till Coffin-Lowrys syndrom?
Läs om troliga orsaker till Coffin-Lowrys syndrom angivna av dem som lever med just Coffin-Lowrys syndrom
Coffin-Lowrys syndrom är en genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i RPS6KA3-genen. Denna gen är ansvarig för att producera ett protein som är viktigt för hjärnans utveckling och funktion. Mutationen leder till att proteinet inte fungerar som det ska, vilket resulterar i de karakteristiska symtomen på syndromet.
De exakta orsakerna till mutationen är inte helt förstådda, men det finns vissa faktorer som kan öka risken för att utveckla Coffin-Lowrys syndrom. Det är en ärftlig sjukdom och kan överföras från en förälder till barnet. Män är mer benägna att drabbas av syndromet än kvinnor, eftersom genen ligger på X-kromosomen.
Det är viktigt att notera att Coffin-Lowrys syndrom inte är relaterat till några yttre faktorer eller miljöpåverkan. Det är en medfödd genetisk sjukdom som inte kan förebyggas.
