18
Hur vanligt förekommande är Coffin-Lowrys syndrom?
Hur många människor har diagnosen Coffin-Lowrys syndrom? Är det lika vanligt bland kvinnor som bland män? Finns det skillnader i hur vanlig Coffin-Lowrys syndrom är beroende på vilket land eller i vilken världsdel man bor i?
Coffin-Lowrys syndrom är en ovanlig genetisk sjukdom som främst drabbar män. Det är svårt att exakt fastställa hur vanligt förekommande syndromet är, men det anses vara en sällsynt sjukdom. Eftersom det är en X-bunden sjukdom, påverkar den främst män eftersom de har endast en X-kromosom. Kvinnor kan vara bärare av sjukdomen utan att uppvisa några symtom eller ha milda symtom. Syndromet kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning, försenad utveckling, ansikts- och skelettavvikelser samt svårigheter med motorik och språk. Det är viktigt att notera att varje individ kan vara drabbad på olika sätt och i olika grad. Det är därför viktigt att söka medicinsk rådgivning och utvärdering för en korrekt diagnos och behandlingsplan.
