10
Vilka är orsakerna till Cowdens syndrom (Multipelt hamartomsyndrom)?
Läs om troliga orsaker till Cowdens syndrom (Multipelt hamartomsyndrom) angivna av dem som lever med just Cowdens syndrom (Multipelt hamartomsyndrom)
Cowdens syndrom, även känt som multipelt hamartomsyndrom, är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i PTEN-genen. PTEN-genen är ansvarig för att producera ett protein som fungerar som en tumörsuppressorgenen, vilket innebär att det hjälper till att förhindra onormal celldelning och tumörutveckling. Mutationen i PTEN-genen leder till att proteinet inte fungerar korrekt, vilket resulterar i en ökad risk för utveckling av olika typer av tumörer och hamartom, som är godartade tumörer som kan uppstå i olika organ och vävnader i kroppen.
Det är ännu oklart varför vissa människor utvecklar denna mutation, men det finns vissa indikationer på att det kan finnas en ärftlig komponent. Personer med Cowdens syndrom har en 50% chans att överföra mutationen till sina barn. Det är viktigt att identifiera och diagnostisera Cowdens syndrom tidigt för att kunna övervaka och behandla eventuella tumörer eller andra komplikationer som kan uppstå.
Det är ännu oklart varför vissa människor utvecklar denna mutation, men det finns vissa indikationer på att det kan finnas en ärftlig komponent. Personer med Cowdens syndrom har en 50% chans att överföra mutationen till sina barn. Det är viktigt att identifiera och diagnostisera Cowdens syndrom tidigt för att kunna övervaka och behandla eventuella tumörer eller andra komplikationer som kan uppstå.
Översatt från engelska
Förbättra översättningen
Genetik - PTEN cell är den stora boven i dramat när det inte utvecklas normalt.
Postat 4 mar 2017 av Kenneth 1001
Översatt från engelska
Förbättra översättningen
Mutation i Genen PTEN
Postat 4 mar 2017 av Linda 1001
