Cowdens syndrom, även känt som Multipelt hamartomsyndrom, är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av utvecklingen av icke-cancerösa tumörer, så kallade hamartom, i olika delar av kroppen. Dessa tumörer kan påverka flera organ och vävnader, inklusive huden, sköldkörteln, brösten och matsmältningskanalen. Syndromet är ärftligt och orsakas av mutationer i PTEN-genen, som är en tumörsuppressorgen.
Symtomen på Cowdens syndrom kan variera från person till person, men vanliga tecken inkluderar hudförändringar som liknar vårtor eller mörka fläckar, förstorade sköldkörteln, brösttumörer, intestinala polyper och förhöjd risk för vissa typer av cancer, inklusive bröst-, sköldkörtel- och livmodercancer.
Diagnosen Cowdens syndrom ställs vanligtvis genom en kombination av kliniska undersökningar, genetiska tester och utvärdering av patientens medicinska historia och familjehistoria.
Behandlingen av Cowdens syndrom fokuserar på att hantera och övervaka symtomen och komplikationerna som kan uppstå. Det kan innefatta regelbundna kontroller, kirurgisk avlägsnande av tumörer och förebyggande åtgärder för att minska risken för cancer.
Cowdens syndrom är en komplex sjukdom som kräver en multidisciplinär och individanpassad vård. Det är viktigt att söka medicinsk rådgivning och stöd från specialiserade vårdgivare för att hantera denna sällsynta sjukdom på bästa sätt.