Vad säger historien om Kryopyrinassocierade periodiska syndrom (CAPS)?
När upptäcktes Kryopyrinassocierade periodiska syndrom (CAPS) första gången i historien? Vad är historien om denna upptäckt? Var det en tillfällighet eller inte, att man upptäckte Kryopyrinassocierade periodiska syndrom (CAPS)?
Kryopyrinassocierade periodiska syndrom (CAPS) är en grupp sällsynta ärftliga sjukdomar som påverkar immunsystemet. CAPS är förknippade med mutationer i NLRP3-genen, vilket leder till överaktivering av det medfödda immunsystemet.
Historien om CAPS sträcker sig tillbaka till 1700-talet då de första beskrivningarna av symtom liknande de som förekommer vid CAPS gjordes. Det var dock inte förrän på 1990-talet som forskare började förstå den genetiska kopplingen till sjukdomen.
Idag finns det olika former av CAPS, inklusive familjär kall autoinflammatoriskt syndrom (FCAS), Muckle-Wells syndrom (MWS) och neonatala onset multisystemiskt inflammatoriskt syndrom (NOMID). Dessa sjukdomar kännetecknas av periodiska febertoppar, hudutslag, ledsmärta och ibland allvarliga komplikationer som hörselnedsättning och njurproblem.
Tack vare forskning och medicinska framsteg kan CAPS nu behandlas med läkemedel som riktar sig mot den överaktiva inflammationen, vilket har förbättrat livskvaliteten för patienter med denna sällsynta sjukdom.
