Kryopyrinassocierade periodiska syndrom (CAPS) är en grupp sällsynta ärftliga sjukdomar som kännetecknas av periodiska febertoppar, hudutslag och ledsmärta. För att diagnosticera CAPS används en kombination av kliniska symtom, genetiska tester och laboratorieundersökningar.
En viktig del av diagnosen är att identifiera de typiska symtomen, såsom upprepade episoder av feber, hudutslag och ledsmärta. Det är också viktigt att utesluta andra möjliga orsaker till symtomen.
Genetiska tester spelar en avgörande roll i diagnosen av CAPS. Genom att analysera specifika gener kan man upptäcka mutationer som är förknippade med sjukdomen. Detta kan bekräfta diagnosen och hjälpa till att skilja CAPS från andra liknande tillstånd.
Laboratorieundersökningar kan också vara användbara för att bekräfta diagnosen. Det kan innefatta att mäta nivåerna av vissa inflammationsmarkörer i blodet, såsom C-reaktivt protein (CRP) och serumamyloid A (SAA).
En noggrann diagnos av CAPS är viktig för att kunna ge rätt behandling och hantera symtomen på bästa sätt. Det är därför viktigt att söka medicinsk hjälp om man misstänker att man har CAPS.