Kryopyrinassocierade periodiska syndrom (CAPS) är en grupp sällsynta ärftliga sjukdomar som kännetecknas av periodiska febertoppar, hudutslag och ledsmärta. De senaste rönen inom CAPS-forskningen har fokuserat på att förstå de underliggande genetiska mutationerna och deras effekter på immunsystemet.
En viktig upptäckt är att CAPS orsakas av mutationer i NLRP3-genen, vilket leder till överaktivering av inflammasomkomplexet och frisättning av proinflammatoriska cytokiner. Denna kunskap har banat väg för utvecklingen av nya behandlingar som riktar sig mot dessa specifika mekanismer.
En annan framsteg inom CAPS-forskningen är användningen av interleukin-1 (IL-1) hämmare, såsom anakinra och canakinumab, för att minska inflammation och lindra symtomen hos patienter. Dessa läkemedel har visat sig vara effektiva och säkra i kliniska prövningar.
Ytterligare forskning fokuserar på att förbättra diagnosmetoder och identifiera nya behandlingsmål för att ytterligare förbättra prognosen för patienter med CAPS.