Vilka är orsakerna till Cystinos?

Cystinos är en ärftlig sjukdom som orsakas av en genetisk mutation. Det finns flera orsaker till sjukdomen:

• Genetisk mutation: Cystinos orsakas av en mutation i genen som är ansvarig för att producera ett protein som kallas cystinosin. Denna mutation leder till att cystinosin inte fungerar korrekt, vilket resulterar i ansamling av cystin i olika organ och vävnader i kroppen.


• Ansamlingsprocess: På grund av den defekta cystinosinproteinet kan cystin inte transporteras ut ur cellerna som det borde. Istället ackumuleras cystin i cellerna och bildar kristaller, vilket leder till skador och dysfunktion i organ som njurar, lever, ögon och andra vävnader.


• Ärftlighet: Cystinos är en autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära den defekta genen för att ett barn ska ärva sjukdomen. Om båda föräldrarna är bärare, finns det en 25% chans att varje barn kommer att ärva sjukdomen.

Det är viktigt att notera att cystinos är en sällsynt sjukdom och kräver medicinsk uppföljning och behandling för att hantera dess symtom och komplikationer.