Hur diagnosticerar man Cystinos?

Cystinos är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar kroppens förmåga att bryta ner aminosyran cystin. För att diagnosticera Cystinos krävs en noggrann utvärdering av patientens symtom, medicinsk historia och laboratorietester.

En viktig del av diagnosen är att mäta cystinhalten i urinen. Detta görs genom att samla in urin under en 24-timmarsperiod och analysera den på laboratorium. En hög cystinhalten kan indikera förekomsten av Cystinos.

Ytterligare tester kan inkludera genetiska tester för att identifiera mutationer i de gener som är ansvariga för Cystinos. Detta kan bekräfta diagnosen och hjälpa till att fastställa om sjukdomen är ärftlig.

Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man misstänker Cystinos, eftersom tidig diagnos och behandling kan bidra till att förhindra eller minska komplikationer som kan uppstå på grund av sjukdomen.