Dandy-Walkers syndrom är en medfödd neurologisk sjukdom som påverkar hjärnan och dess vätskefyllda hålrum. För att diagnosticera syndromet används en kombination av medicinsk historia, fysisk undersökning och bildundersökningar.
En viktig del av diagnosen är att identifiera de typiska kliniska symptomen, såsom förstorade hjärnventriklar, missbildningar i lillhjärnan och ansamling av cerebrospinalvätska. Läkaren kan utföra en magnetisk resonanstomografi (MRT) för att få detaljerade bilder av hjärnan och bekräfta diagnosen.
Andra tester kan också vara användbara, inklusive ultraljud under graviditet för att upptäcka eventuella avvikelser i fostrets hjärna, samt genetiska tester för att identifiera eventuella genetiska mutationer som kan vara förknippade med syndromet.
Det är viktigt att notera att diagnosen av Dandy-Walkers syndrom kan vara komplex och kräva samarbete mellan olika medicinska specialister, såsom neurologer, radiologer och genetiker.