Är Dubin-Johnson syndrom ärftligt?
Här kan du läsa om Dubin-Johnson syndrom kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Dubin-Johnson syndrom? Har fler familjemedlmmar diagnosen Dubin-Johnson syndrom, eller har de ökad risk att bli sjuka?
Dubin-Johnson syndrom är en ärftlig sjukdom som påverkar levern. Det är en autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på den defekta genen för att ett barn ska ärva sjukdomen. Sjukdomen orsakas av en mutation i en gen som kallas ABCC2, vilket leder till en nedsatt funktion av ett protein som är viktigt för utsöndringen av bilirubin från levern.
Personer med Dubin-Johnson syndrom kan uppleva en ackumulering av bilirubin i levern, vilket kan leda till en mild gulaktig missfärgning av huden och ögonvitorna. Andra symtom kan inkludera trötthet, buksmärta och illamående. Sjukdomen är vanligtvis inte allvarlig och kräver sällan behandling.
Om en person har en förälder med Dubin-Johnson syndrom finns det en 50% chans att de kommer att ärva sjukdomen. Genetisk rådgivning kan vara till hjälp för familjer som har en historia av sjukdomen och överväger att få barn.
