Vilka är orsakerna till Epidermolysis Bullosa (EB)?

Epidermolysis Bullosa (EB) är en sällsynt ärftlig sjukdom som orsakar att huden blir extremt skör och blåsor bildas vid minsta trauma eller tryck. Det finns flera olika typer av EB, men de har alla gemensamt att de beror på en genetisk mutation som påverkar proteiner som är viktiga för att hålla ihop hudens olika lager.

Den vanligaste orsaken till EB är en mutation i generna som kodar för kollagen eller för proteiner som kallas för keratiner. Dessa proteiner är viktiga för att ge huden dess styrka och elasticitet. När de är defekta eller saknas, blir huden mycket skör och blåsor bildas lätt.

EB kan ärvas antingen autosomalt recessivt eller autosomalt dominant. Det innebär att man kan ärva sjukdomen om man får en defekt gen från båda föräldrarna (recessivt) eller om man bara behöver ärva en defekt gen från en av föräldrarna (dominant).

Det är viktigt att förstå att EB inte är en smittsam sjukdom och att det inte beror på något som föräldrarna har gjort eller inte gjort. Det är en genetisk sjukdom som beror på en mutation i arvsmassan.