11
Är Epidermolysis Bullosa (EB) ärftligt?
Här kan du läsa om Epidermolysis Bullosa (EB) kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Epidermolysis Bullosa (EB)? Har fler familjemedlmmar diagnosen Epidermolysis Bullosa (EB), eller har de ökad risk att bli sjuka?
Ja, Epidermolysis Bullosa (EB) är en ärftlig sjukdom. Det innebär att den kan överföras från föräldrar till barn genom generna. EB är en grupp av genetiska sjukdomar som påverkar hudens förmåga att hålla sig intakt. Människor med EB har en defekt i de proteiner som håller ihop hudens olika lager. Detta leder till att huden blir extremt sårbar och bildar blåsor och sår vid minsta friktion eller tryck. Sjukdomen kan vara ärftlig i olika mönster, inklusive autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller könsbundet recessivt. Det är viktigt att förstå att inte alla som ärver den defekta genen kommer att utveckla sjukdomen, men de kan vara bärare och överföra den till sina barn. Det är därför viktigt att rådgöra med en genetisk rådgivare för att förstå risken för att utveckla EB.
