Vad är Fragilt X-syndromet?
En beskrivning av Fragilt X-syndromet. Läs mer av vad diagnosen innebär och lär dig mer om den.
Fragilt X-syndromet är en genetisk sjukdom som påverkar utvecklingen hos individer. Det är den vanligaste ärftliga orsaken till intellektuell funktionsnedsättning. Syndromet uppstår på grund av en mutation i FMR1-genen på X-kromosomen. Detta leder till att proteinet som genereras av genen inte produceras i tillräcklig mängd eller inte fungerar korrekt.
Personer med Fragilt X-syndrom kan uppleva en rad symtom och utmaningar, inklusive intellektuell funktionsnedsättning, inlärningssvårigheter, språkproblem, sociala och beteendemässiga svårigheter samt fysiska egenskaper som lång ansiktsform och stora öron.
Det finns ingen botemedel för Fragilt X-syndrom, men tidig intervention och stödjande behandlingar kan hjälpa till att förbättra individens livskvalitet och funktionsförmåga. Det är viktigt att få en korrekt diagnos och att få tillgång till specialiserad vård och stöd för att hantera de utmaningar som sjukdomen medför.
