Vilka är orsakerna till Fuchs endoteliala dystrofi?

Fuchs endoteliala dystrofi är en ärftlig ögonsjukdom som påverkar hornhinnans inre cellskikt, kallat endotelet. Sjukdomen orsakas av mutationer i generna som är ansvariga för att producera proteiner som behövs för att upprätthålla en normal funktion av endotelet.

En av de viktigaste orsakerna till Fuchs endoteliala dystrofi är ärftlighet. Sjukdomen kan ärvas autosomalt dominant, vilket innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen finns en 50% chans att barnet också kommer att ärva den. Det finns också en koppling till specifika gener, såsom COL8A2 och TCF4, som har identifierats som ansvariga för sjukdomen.

Andra faktorer som kan påverka risken för att utveckla Fuchs endoteliala dystrofi inkluderar ålder, kön och miljöfaktorer. Kvinnor löper större risk att drabbas än män, och sjukdomen tenderar att utvecklas vanligare hos äldre individer. Vissa studier har också föreslagit att exponering för ultraviolett strålning och rökning kan öka risken för att utveckla sjukdomen.

Sammanfattningsvis är Fuchs endoteliala dystrofi en ärftlig sjukdom som orsakas av mutationer i generna som påverkar endotelets funktion i hornhinnan. Ärftlighet, specifika gener, ålder, kön och miljöfaktorer kan alla spela en roll i utvecklingen av sjukdomen.