Vilka är orsakerna till Gitelmans syndrom?
Läs om troliga orsaker till Gitelmans syndrom angivna av dem som lever med just Gitelmans syndrom
Orsakerna till Gitelmans syndrom är inte helt klara, men det anses vara en ärftlig sjukdom som beror på mutationer i generna som kodar för proteiner i njurarna. Dessa gener är ansvariga för att reglera upptaget av natrium, kalium och magnesium i njurarna.
En av de viktigaste genmutationerna som är förknippade med Gitelmans syndrom är SLC12A3-genen. Mutationer i denna gen leder till att proteinet NCC (Natrium-Klorid-Kotransportör) inte fungerar korrekt. Detta resulterar i att njurarna inte kan reabsorbera tillräckligt med natrium, kalium och magnesium, vilket leder till ökad utsöndring av dessa ämnen i urinen.
Det är viktigt att notera att Gitelmans syndrom är en sällsynt sjukdom och att inte alla patienter har samma genmutationer. Forskning pågår fortfarande för att förstå de exakta orsakerna till sjukdomen och för att identifiera andra genmutationer som kan vara involverade.
