Gitelmans syndrom är en sällsynt ärftlig njursjukdom som påverkar kroppens förmåga att reabsorbera elektrolyter, särskilt natrium, kalium och magnesium, i njurarna. Detta leder till obalans i kroppens elektrolytnivåer och kan orsaka olika symtom.
De vanligaste symtomen inkluderar muskelsvaghet, trötthet, kramper, polyuri (ökad urinproduktion), polydipsi (ökad törst) och njursten. Sjukdomen debuterar vanligtvis under barndomen eller tidig vuxen ålder.
Diagnosen ställs genom att analysera elektrolytnivåer i blodet och urinen samt genom genetiska tester. Behandlingen fokuserar på att lindra symtomen och balansera elektrolyterna genom kostförändringar och tillskott av kalium och magnesium.
Prognosen för personer med Gitelmans syndrom är vanligtvis god, och de flesta kan leva ett normalt liv med rätt behandling och uppföljning. Det är viktigt att regelbundet övervaka elektrolytnivåerna och följa läkarens rekommendationer för att undvika komplikationer.