Vilka är orsakerna till GM1-Gangliosidos?

GM1-Gangliosidos är en sällsynt ärftlig sjukdom som orsakas av en brist på enzymet beta-galaktosidas. Detta enzym är ansvarigt för att bryta ner en specifik typ av fettmolekyler, kallade gangliosider, i kroppens celler. När enzymet saknas eller inte fungerar korrekt, ansamlas gangliosider i olika delar av kroppen, särskilt i hjärnan och nervsystemet.

Orsaken till bristen på beta-galaktosidas kan vara genetisk, där en defekt gen ärvs från båda föräldrarna. Det finns olika typer av GM1-Gangliosidos beroende på vilken typ av genmutation som förekommer. Sjukdomen kan också uppstå som en resultat av spontana mutationer i generna utan att vara ärftlig.

De vanligaste symtomen på GM1-Gangliosidos inkluderar progressiv neurologisk försämring, muskelsvaghet, kramper, försenad utveckling och förlust av motoriska färdigheter. Sjukdomen kan vara livshotande och det finns för närvarande ingen botande behandling, men symtomatisk vård kan hjälpa till att lindra vissa symtom och förbättra livskvaliteten för patienter.