Orsakerna till Goldenhars syndrom är inte helt klara, men det antas vara en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer. Tillståndet anses vara medfött och kan vara resultatet av en mutation i generna under fosterutvecklingen.
En viktig faktor är en störning i utvecklingen av den första och andra gälkbågen, som är ansvarig för att forma ansiktet och öronen. Detta kan leda till olika symtom och variationer av syndromet hos drabbade individer.
Det finns också teorier om att exponering för vissa miljögifter eller läkemedel under graviditeten kan öka risken för att utveckla Goldenhars syndrom, men mer forskning behövs för att bekräfta dessa samband.
Det är viktigt att notera att Goldenhars syndrom inte är ärftligt i de flesta fall, utan uppstår spontant. Det är en sällsynt sjukdom och förekomsten varierar mellan olika populationer.