11
Är Goldenhars syndrom ärftligt?
Här kan du läsa om Goldenhars syndrom kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Goldenhars syndrom? Har fler familjemedlmmar diagnosen Goldenhars syndrom, eller har de ökad risk att bli sjuka?
Ja, Goldenhars syndrom är en medfödd missbildning som kan vara ärftlig. Syndromet orsakas av en genetisk mutation och kan vara antingen sporadiskt eller ärftligt. Om en förälder har syndromet ökar risken för att barnet också ska ha det, men det är inte alltid fallet. Det är en sällsynt sjukdom och förekomsten varierar mellan olika populationer. Goldenhars syndrom kännetecknas av missbildningar i ansiktet och öronen, såsom ofullständig utveckling av örat och käken, samt synnedsättning. Det kan också påverka andra delar av kroppen, som hjärtat och njurarna. Det är viktigt att söka medicinsk rådgivning och genetisk utredning om det finns misstankar om Goldenhars syndrom i familjen.
