Vilka är symptomen vid Goldenhars syndrom?

Goldenhar syndrom, även känt som oculo-auriculo-vertebral (OAV) syndrom, är en sällsynt medfödd missbildning som påverkar ansikte, öron och ryggrad. Syndromet kan variera i svårighetsgrad och symtom.

De vanligaste symptomen vid Goldenhars syndrom inkluderar:

• Faciala asymmetrier: Ena sidan av ansiktet kan vara underutvecklad, vilket kan påverka ögon, öron och käke.


• Ögonmissbildningar: Det kan finnas synliga förändringar i ögonen, såsom mikroftalmi (förminskade ögon), kolobom (spaltformade iris) eller aniridi (avsaknad av iris).


• Hörselnedsättning: Många personer med Goldenhars syndrom kan ha hörselnedsättning på grund av underutvecklade eller frånvarande öron.


• Ryggradsmissbildningar: Vissa individer kan ha ryggmärgsbråck eller andra missbildningar i ryggraden.

Det är viktigt att notera att symtomen kan variera från person till person och att inte alla drabbade uppvisar alla symtom. Behandling och stöd kan vara nödvändigt för att hantera de fysiska och funktionella utmaningar som Goldenhars syndrom kan medföra.