Vilka är orsakerna till Ärftlig Hemorragisk Telangiektasi?

Ärftlig Hemorragisk Telangiektasi (HHT) är en genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i vissa gener. Det finns flera orsaker till denna sjukdom:

• Genetiska mutationer: HHT är ärftligt och överförs från en generation till en annan. Mutationer i generna ENG, ACVRL1, eller SMAD4 är vanliga orsaker till HHT.


• Blodkärlsdefekter: Mutationerna i dessa gener påverkar utvecklingen av blodkärl och leder till onormala blodkärlsbildningar, så kallade telangiektasier. Dessa blodkärl är svaga och kan lätt brista, vilket leder till blödningar.


• Autosomalt dominant arv: HHT ärvs autosomalt dominant, vilket innebär att en enda kopia av den muterade genen är tillräcklig för att utveckla sjukdomen. Om en förälder har HHT finns det 50% chans att barnet också kommer att ärva sjukdomen.

Det är viktigt att förstå orsakerna till HHT för att kunna diagnostisera och behandla sjukdomen på ett effektivt sätt. Genetisk rådgivning kan vara till hjälp för familjer med HHT för att förstå risken för att överföra sjukdomen till framtida generationer.