För att diagnosticera Ärftlig Hemorragisk Telangiektasi (HHT) krävs en noggrann utvärdering av patientens medicinska historia och en fysisk undersökning. Läkaren kan också använda olika diagnostiska tester för att bekräfta diagnosen.
En viktig del av diagnosen är att identifiera de karakteristiska symtomen på HHT, såsom näsblod, blod i avföringen, hudförändringar och blödningar från andra delar av kroppen. Läkaren kan också utföra en undersökning av näsan och svalget för att leta efter förstorade blodkärl.
Ytterligare tester kan inkludera en genetisk analys för att identifiera mutationer i generna som är förknippade med HHT. En magnetisk resonanstomografi (MRT) eller datortomografi (DT) kan också användas för att undersöka organ som levern och lungorna för eventuella avvikelser.
Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man misstänker att man har HHT, eftersom tidig diagnos och behandling kan bidra till att förhindra allvarliga komplikationer.