Hyperkalemisk periodisk paralys och Paramyotonia congenita är två sällsynta genetiska sjukdomar som påverkar musklerna och orsakar periodisk förlamning och muskelstelhet.
Hyperkalemisk periodisk paralys kännetecknas av attacker av muskelsvaghet eller förlamning som kan utlösas av fysisk ansträngning, stress eller intag av kaliumrika livsmedel. Denna sjukdom beror på en genetisk mutation som påverkar kroppens förmåga att reglera kaliumnivåerna i musklerna.
Paramyotonia congenita å andra sidan orsakar muskelstelhet och svaghet som förvärras vid kyla eller fysisk ansträngning. Detta beror på en mutation i en annan gen som påverkar natriumkanalerna i musklerna.
Båda sjukdomarna har en ärftlig komponent och kan vara livslånga, men symtomen kan variera från person till person. Det finns ingen botemedel för dessa tillstånd, men behandlingar fokuserar på att lindra symtomen och förhindra attacker genom att undvika utlösande faktorer och använda mediciner som påverkar jonkanalerna i musklerna.
Historien om Hyperkalemisk periodisk paralys och Paramyotonia congenita är relativt kort eftersom dessa sjukdomar först identifierades och beskrevs under 1900-talet. Forskning och medicinska framsteg har bidragit till en bättre förståelse av dessa tillstånd och förbättrade behandlingsalternativ för patienter.