Är Hypotrichosis with juvenile macular degeneration (HJMD) ärftligt?
Här kan du läsa om Hypotrichosis with juvenile macular degeneration (HJMD) kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Hypotrichosis with juvenile macular degeneration (HJMD)? Har fler familjemedlmmar diagnosen Hypotrichosis with juvenile macular degeneration (HJMD), eller har de ökad risk att bli sjuka?
Hypotrichosis with juvenile macular degeneration (HJMD) är en ärftlig sjukdom som påverkar både hårväxt och syn. Sjukdomen är autosomalt recessiv, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på den defekta genen för att ett barn ska ärva sjukdomen. Om båda föräldrarna är bärare, finns det en 25% chans att varje barn kommer att ärva sjukdomen.
HJMD kännetecknas av håravfall och progressiv synförsämring, vanligtvis under barndomen eller tonåren. Det finns för närvarande ingen botemedel för sjukdomen, men behandlingar kan hjälpa till att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten för de drabbade. Det är viktigt att söka medicinsk rådgivning och genetisk rådgivning för att förstå risken för att överföra sjukdomen till framtida generationer.
Om du misstänker att du eller någon i din familj kan ha HJMD, kontakta en läkare för en korrekt diagnos och för att diskutera möjliga behandlingsalternativ.
