Vad är Hypotrichosis with juvenile macular degeneration (HJMD)?

Hypotrichosis with juvenile macular degeneration (HJMD) är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar både hårväxt och syn hos barn och ungdomar. Sjukdomen kännetecknas av håravfall (hypotrichosis) och försämrad syn på grund av makuladegeneration, vilket är en progressiv sjukdom som påverkar den centrala delen av näthinnan.

HJMD är ärftligt och orsakas av mutationer i ett specifikt gen som är involverat i hårväxt och synfunktion. Symptomen debuterar vanligtvis under barndomen eller tonåren och kan inkludera tunnhårighet, håravfall, grått eller vitt hår samt synnedsättning och förlust av central synskärpa.

Trots att det inte finns något botemedel för HJMD kan symtomlindrande behandlingar och hjälpmedel för synnedsättning vara till nytta för att förbättra livskvaliteten för personer med sjukdomen.