Vilka är orsakerna till Li-Fraumenis syndrom?

Li-Fraumenis syndrom är en ärftlig sjukdom som orsakas av en mutation i TP53-genen. Denna gen är ansvarig för att producera ett protein som fungerar som en tumörsuppressorgenen, vilket innebär att den hjälper till att förhindra att cancerceller bildas. Mutationen i TP53-genen leder till att proteinet inte fungerar som det ska, vilket ökar risken för att utveckla olika typer av cancer.

Orsaken till mutationen kan vara antingen ärftlig eller spontan. I vissa fall ärvs mutationen från en förälder som redan har Li-Fraumenis syndrom. I andra fall kan mutationen uppstå spontant under fosterutvecklingen eller senare i livet.

Personer med Li-Fraumenis syndrom har en ökad risk att utveckla flera typer av cancer, inklusive bröstcancer, ben- och mjukdelssarkom, leukemi, hjärntumörer och andra maligna tumörer. Det är viktigt att personer med Li-Fraumenis syndrom får regelbunden medicinsk uppföljning och genetisk rådgivning för att övervaka och hantera sin ökade cancerrisk.