Li-Fraumenis syndrom är en ärftlig sjukdom som ökar risken för olika typer av cancer. För att diagnosticera detta syndrom krävs en noggrann utvärdering av patientens medicinska historia, familjehistoria och fysiska undersökning.
En viktig del av diagnosen är att identifiera specifika mutationer i TP53-genen, som är ansvarig för att producera ett protein som reglerar celldelning och förhindrar tumörutveckling. Detta kan göras genom genetisk testning, där en blodprov tas för att analysera patientens DNA.
Utöver genetisk testning kan andra undersökningar utföras för att upptäcka eventuell cancer eller tumörer, såsom bildundersökningar (t.ex. röntgen, datortomografi eller magnetisk resonanstomografi) och biopsier (provtagning av vävnad för mikroskopisk analys).
Det är viktigt att notera att diagnosen av Li-Fraumenis syndrom kan vara komplex och kräver samarbete mellan olika medicinska specialister, såsom onkologer, genetiker och radiologer.