Li-Fraumenis syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av en ökad risk för olika typer av cancer. Det är svårt att exakt fastställa hur vanligt förekommande syndromet är, men det uppskattas att det drabbar ungefär 1 av 5 000 till 1 av 20 000 personer i befolkningen.
Syndromet orsakas av en mutation i TP53-genen, som är ansvarig för att reglera tillväxten av cancerceller. Personer med Li-Fraumenis syndrom har en betydligt högre risk att utveckla cancer under sin livstid, inklusive bröstcancer, ben- och mjukdelstumörer, leukemi och andra maligna tumörer.
Det är viktigt att personer med misstänkt Li-Fraumenis syndrom genomgår genetisk testning för att fastställa diagnosen och vidta lämpliga förebyggande åtgärder. Regelbunden övervakning och tidig upptäckt av cancer är avgörande för att förbättra prognosen och överlevnaden hos personer med detta syndrom.