Vad är Okulocerebrorenalt syndrom (Lowes syndrom)?
En beskrivning av Okulocerebrorenalt syndrom (Lowes syndrom). Läs mer av vad diagnosen innebär och lär dig mer om den.
Okulocerebrorenalt syndrom (Lowes syndrom) är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar flera delar av kroppen, inklusive ögon, hjärna och njurar. Det är en autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på den defekta genen för att barnet ska drabbas.
De främsta symptomen inkluderar synnedsättning eller blindhet på grund av katarakt (grå starr) och näthinneavlossning, utvecklingsförseningar och intellektuell funktionsnedsättning samt njurproblem som kan leda till njursvikt.
Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av kliniska undersökningar, genetiska tester och bildundersökningar. Tyvärr finns det för närvarande ingen botemedel för Okulocerebrorenalt syndrom, men behandling fokuserar på att hantera symtomen och förbättra livskvaliteten för patienten.
Det är viktigt att få stöd från en specialistläkare och att delta i regelbundna medicinska kontroller för att övervaka sjukdomens progression och hantera eventuella komplikationer.
