Vad är Metylmalonsyreuri?

Metylmalonsyreuri är en metabolisk sjukdom som kännetecknas av en störning i ämnesomsättningen av metylmalonsyra. Detta ämne bildas normalt vid nedbrytningen av vissa aminosyror och fettsyror i kroppen. Vid metylmalonsyreuri är det en brist på ett enzym som behövs för att metabolisera metylmalonsyra, vilket leder till ackumulering av ämnet i kroppen.

Symtom på metylmalonsyreuri kan variera, men vanliga tecken inkluderar kräkningar, utvecklingsförsening, svaghet, trötthet och neurologiska problem. Sjukdomen kan vara ärftlig och diagnostiseras vanligtvis genom blodprov och genetiska tester.

Behandlingen av metylmalonsyreuri fokuserar på att minska nivåerna av metylmalonsyra i kroppen och lindra symtomen. Det kan innefatta en specialdiet, tillskott av vitamin B12 och andra medicinska interventioner.

Det är viktigt att få tidig diagnos och behandling av metylmalonsyreuri för att minimera komplikationer och förbättra livskvaliteten för personer som lever med denna sjukdom.