Är Metylmalonsyreuri ärftligt?
Här kan du läsa om Metylmalonsyreuri kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Metylmalonsyreuri? Har fler familjemedlmmar diagnosen Metylmalonsyreuri, eller har de ökad risk att bli sjuka?
Metylmalonsyreuri är en ärftlig sjukdom. Den ärftliga formen av sjukdomen kallas för ärftlig metylmalonsyreuri (MMACHC-brist) och är en autosomal recessiv sjukdom. Det innebär att båda föräldrarna måste bära på en defekt gen för att deras barn ska drabbas av sjukdomen.
Sjukdomen orsakas av en brist på ett enzym som är viktigt för att bryta ner vissa aminosyror och fettsyror i kroppen. Detta leder till en ackumulering av metylmalonsyra i kroppen, vilket kan ge upphov till olika symtom och komplikationer.
Om en person har ärftlig metylmalonsyreuri är det möjligt att de kan överföra sjukdomen till sina barn. Om båda föräldrarna är bärare av den defekta genen, finns det en 25% risk att varje barn kommer att ärva sjukdomen.
Det är viktigt att rådgöra med en genetisk rådgivare eller läkare för mer information om ärftlighet och eventuell risk för att överföra sjukdomen till framtida generationer.
