Vilka är orsakerna till Metylmalonsyreuri?

Metylmalonsyreuri är en sällsynt ärftlig sjukdom som orsakas av en brist på enzymet metylmalonyl-CoA-mutas. Detta enzym är viktigt för att bryta ner aminosyror och fettsyror i kroppen. När enzymet inte fungerar korrekt, ackumuleras metylmalonsyra i kroppen och orsakar en rad symtom och komplikationer.

Det finns flera orsaker till metylmalonsyreuri, inklusive genetiska mutationer som påverkar produktionen eller funktionen av enzymet. Sjukdomen kan ärvas autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära den defekta genen för att ett barn ska drabbas. Vissa fall av metylmalonsyreuri kan också vara förvärvade, till exempel på grund av brist på vitamin B12 eller andra faktorer som påverkar enzymets funktion.

Symtomen på metylmalonsyreuri kan variera, men vanliga tecken inkluderar: försenad tillväxt och utveckling, neurologiska problem som muskelsvaghet och kramper, matsmältningsproblem, anemi och njurproblem. Behandlingen fokuserar på att hantera symtomen och inkluderar ofta kostförändringar, vitamin B12-tillskott och mediciner för att minska metylmalonsyra i kroppen.