Monilethrix är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar håret och orsakar att det blir skört och lätt går av. För att diagnosticera Monilethrix behöver en läkare utföra en noggrann klinisk undersökning av patientens hår och hårbotten. Det är viktigt att notera de karakteristiska symtomen, såsom korta och spröda hårstrån som ser ut som pärlor på en kedja.
Utöver den fysiska undersökningen kan läkaren också använda sig av mikroskopi för att undersöka håret närmare. Genom att analysera hårstrån under mikroskop kan läkaren upptäcka de typiska förändringarna i hårets struktur som är karakteristiska för Monilethrix.
Det kan också vara nödvändigt att genomföra genetiska tester för att bekräfta diagnosen. Genom att analysera patientens DNA kan läkaren identifiera de specifika genmutationer som är förknippade med Monilethrix.
En korrekt diagnos är viktig för att kunna ge rätt behandling och rådgivning till patienten. Det är därför viktigt att söka medicinsk hjälp om man misstänker att man har Monilethrix.