Vilka är orsakerna till Morquios sjukdom?

Morquios sjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom som beror på en genetisk mutation. Sjukdomen orsakas av brist på ett enzym som behövs för att bryta ner vissa ämnen i kroppen, vilket leder till ansamling av dessa ämnen i vävnader och organ.

Den genetiska mutationen som orsakar Morquios sjukdom ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på den defekta genen för att ett barn ska drabbas av sjukdomen. Om båda föräldrarna är friska bärare av den defekta genen, finns det en 25% risk att deras barn kommer att ärva sjukdomen.

Symtomen på Morquios sjukdom kan variera, men vanliga kännetecken inkluderar tillväxthämning, skelettdeformiteter, ledstelhet, hjärtproblem och synnedsättning. Sjukdomen kan påverka olika delar av kroppen, inklusive skelettet, hjärtat, lungorna och ögonen.

Trots att det för närvarande inte finns något botemedel för Morquios sjukdom, kan symtomatisk behandling och stödjande vård hjälpa till att förbättra livskvaliteten för personer som lever med sjukdomen.