Vad är Mowat-Wilsons syndrom?
En beskrivning av Mowat-Wilsons syndrom. Läs mer av vad diagnosen innebär och lär dig mer om den.
Mowat-Wilsons syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av olika fysiska och intellektuella funktionsnedsättningar. Det orsakas av en mutation i ZEB2-genen och påverkar olika delar av kroppen.
De vanligaste symptomen inkluderar försenad utveckling, kognitiva svårigheter och intellektuell funktionsnedsättning. Många drabbade har också ansiktsanomalier såsom bred näsa, hög panna och markerade ögonbryn.
Andra möjliga symptom inkluderar hjärtfel, mag-tarmproblem och epilepsi. Mowat-Wilsons syndrom kan också påverka motoriska färdigheter och orsaka fördröjd talutveckling.
Trots att det inte finns något botemedel för Mowat-Wilsons syndrom kan tidig intervention och stödjande behandlingar hjälpa till att förbättra livskvaliteten för de drabbade. Specialiserad vård och stöd från olika specialister kan vara avgörande för att hantera de olika utmaningarna som sjukdomen medför.
