Vad är Multipel epifyseal dysplasi (MED)?

Multipel epifyseal dysplasi (MED) är en ärftlig sjukdom som påverkar skelettets tillväxt och utveckling. Det är en form av skelettdysplasi som främst påverkar epifyserna, vilket är de ändarna av benen där tillväxten sker. MED kännetecknas av missbildningar och förändringar i epifyserna, vilket kan leda till kortväxthet, ledsmärta och stelhet.

Symtomen på MED kan variera från milda till svåra och kan inkludera ojämn tillväxt av benen, deformiteter i leder och skelett, samt begränsad rörlighet. Sjukdomen kan också påverka andra delar av kroppen, som hörsel och syn.

Diagnosen MED görs vanligtvis genom en kombination av kliniska undersökningar, röntgenbilder och genetiska tester. Det finns för närvarande ingen bot för MED, men behandlingen fokuserar på att lindra symtom och förbättra livskvaliteten för patienterna. Det kan innefatta smärtlindring, fysioterapi och ortopedisk kirurgi för att korrigera deformiteter.

Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man misstänker att man eller ens barn kan ha MED för att få en korrekt diagnos och lämplig behandling.