Vilka är orsakerna till Dystrofia myotonika?

Dystrofia myotonika, även känd som myotonic dystrophy, är en ärftlig sjukdom som orsakas av en genetisk mutation. Sjukdomen uppstår på grund av en förändring i en specifik gen, DMPK-genen, som är ansvarig för produktionen av ett protein som behövs för normal muskelfunktion.

Den vanligaste formen av dystrofia myotonika, typ 1, orsakas av en förstorad upprepning av en sekvens av DNA i DMPK-genen. Denna förstorade upprepning stör produktionen av proteinet och leder till ansamling av onormala proteiner i musklerna.

Orsakerna till sjukdomen är inte helt förstådda, men det finns en ärftlig komponent. Sjukdomen ärvs vanligtvis autosomalt dominant, vilket innebär att en enda förändrad gen från en förälder kan orsaka sjukdomen. Det finns också vissa fall där sjukdomen uppstår spontant utan någon känd familjehistoria.

Dystrofia myotonika påverkar främst musklerna, men kan också påverka andra organ och system i kroppen, inklusive hjärtat, ögonen och nervsystemet. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och inkluderar muskelsvaghet, muskelförtvining, trötthet, problem med koordination och svårigheter att slappna av muskler efter ansträngning.