Vilka är orsakerna till Niemann-Picks sjukdom?

Niemann-Picks sjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom som orsakas av en genetisk mutation. Det finns tre olika typer av Niemann-Picks sjukdom (typ A, B och C) som alla har olika orsaker.

Typ A och B orsakas av en brist på enzymet syra-sfingomyelinas, vilket leder till att fettämnen, särskilt sfingomyelin, ansamlas i kroppens celler. Denna ansamling av fettämnen påverkar främst levern och mjälten, vilket leder till organförstoring och andra allvarliga symtom.

Typ C orsakas av en mutation i generna NPC1 eller NPC2, vilket påverkar kroppens förmåga att transportera kolesterol och andra fettämnen inuti cellerna. Detta resulterar i en ackumulering av dessa ämnen i olika organ, inklusive hjärnan, levern och mjälten.

Orsakerna till Niemann-Picks sjukdom är alltså genetiska mutationer som påverkar kroppens förmåga att bryta ner och transportera fettämnen. Detta leder till ansamling av fettämnen i olika organ och orsakar de karakteristiska symtomen för sjukdomen.