Vilka är symptomen vid Niemann-Picks sjukdom?

Niemann-Picks sjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar ämnesomsättningen i kroppen. Det finns olika typer av sjukdomen, men de delar liknande symptom.

De vanligaste symptomen vid Niemann-Picks sjukdom inkluderar:

• Försenad motorisk utveckling: Barn med sjukdomen kan ha svårigheter att sitta, krypa eller gå.


• Progressiv muskelsvaghet: Muskelfunktionen försämras över tiden, vilket kan leda till svårigheter att röra sig och utföra vardagliga aktiviteter.


• Neurologiska problem: Patienter kan uppleva kramper, förlust av muskelkontroll och problem med balans och koordination.


• Försämrad intellektuell förmåga: Sjukdomen kan påverka kognitiva funktioner, såsom minne, inlärning och språkutveckling.


• Hepatomegali: En förstorad lever kan vara ett tidigt tecken på sjukdomen.


• Splenomegali: En förstorad mjälte kan också förekomma.

Det är viktigt att notera att symptomen kan variera beroende på sjukdomstyp och individ. Det är därför viktigt att söka medicinsk hjälp och få en korrekt diagnos om man misstänker Niemann-Picks sjukdom.