Är Noonans syndrom ärftligt?
Här kan du läsa om Noonans syndrom kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Noonans syndrom? Har fler familjemedlmmar diagnosen Noonans syndrom, eller har de ökad risk att bli sjuka?
Ja, Noonans syndrom är ärftligt. Det är en genetisk sjukdom som vanligtvis ärvs från en förälder till barnet. Syndromet orsakas av en mutation i ett av flera gener som är involverade i tillväxt och utveckling. Det finns olika typer av Noonans syndrom och det kan variera i svårighetsgrad och symtom hos olika individer.
Om en förälder har Noonans syndrom finns det en 50% chans att de överför genmutationen till sitt barn. Om båda föräldrarna har syndromet ökar risken för att barnet också ska ärva det. Det är dock också möjligt att en person kan ha Noonans syndrom utan att någon annan i familjen har det, eftersom mutationen kan uppstå spontant.
Det är viktigt att söka medicinsk rådgivning och genetisk testning om man misstänker att man eller ens barn kan ha Noonans syndrom, för att få en korrekt diagnos och förstå hur det kan påverka ens hälsa och framtid.
