Vad är Noonans syndrom?
En beskrivning av Noonans syndrom. Läs mer av vad diagnosen innebär och lär dig mer om den.
Noonans syndrom är en genetisk sjukdom som påverkar olika delar av kroppen. Det är en sällsynt sjukdom som vanligtvis diagnostiseras vid födseln eller tidig barndom. Personer med Noonans syndrom kan ha olika symtom och svårighetsgrader, men några vanliga kännetecken inkluderar kortvuxenhet, hjärtproblem, karakteristiska ansiktsdrag och inlärningssvårigheter.
Orsaken till Noonans syndrom är en mutation i ett av flera gener som är involverade i tillväxt och utveckling. Det är inte ärftligt i de flesta fall, utan uppstår spontant. Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av fysisk undersökning, medicinsk historia och genetiska tester.
Behandlingen av Noonans syndrom fokuserar på att hantera symtomen och komplikationerna som kan uppstå. Det kan innefatta regelbundna medicinska kontroller, hjärtövervakning, tillväxthormonbehandling och specialundervisning för inlärningssvårigheter.
