10
Vilka är orsakerna till Okulofaryngeal Muskeldystrofi?
Läs om troliga orsaker till Okulofaryngeal Muskeldystrofi angivna av dem som lever med just Okulofaryngeal Muskeldystrofi
Okulofaryngeal muskeldystrofi (OPMD) är en ärftlig sjukdom som påverkar musklerna i ögonlocken och svalget. Det finns två huvudsakliga orsaker till OPMD:
- Genetiska mutationer: OPMD orsakas av en mutation i genen PABPN1. Denna mutation leder till att proteiner ansamlas i muskelcellerna, vilket resulterar i gradvis förlust av muskelfunktion.
- Ärftlighet: OPMD ärvs vanligtvis autosomalt dominant, vilket innebär att en enda kopia av den muterade genen är tillräcklig för att utveckla sjukdomen. Om en förälder har OPMD finns det en 50% chans att barnet också kommer att ärva sjukdomen.
De exakta mekanismerna bakom hur den muterade genen leder till muskelförlust är ännu inte helt förstådda. Forskning pågår för att bättre förstå sjukdomens patofysiologi och utveckla behandlingsalternativ.
