Osteogenesis imperfecta är en genetisk sjukdom som påverkar skelettet och orsakar ben att vara sköra och lätt brytas. Symptomen vid osteogenesis imperfecta kan variera i svårighetsgrad och kan inkludera:
- Frekventa benbrott: Människor med osteogenesis imperfecta kan uppleva många benbrott under sin livstid, även vid minimalt trauma.
- Missbildningar: Vissa personer kan ha missbildningar i skelettet, såsom krokiga ben eller deformiteter i ryggraden.
- Kortvuxenhet: Många personer med osteogenesis imperfecta är kortväxta på grund av benens skörhet och deformiteter.
- Lösa leder: Lederna kan vara överrörliga och instabila, vilket kan leda till problem som dislokationer.
- Tandproblem: Många personer med osteogenesis imperfecta kan ha tandproblem, såsom missfärgning, karies och sköra tänder.
Det är viktigt att notera att symptomen kan variera mellan individer och att det finns olika typer av osteogenesis imperfecta med olika svårighetsgrader.