11
Är Paramyotonia congenita ärftligt?
Här kan du läsa om Paramyotonia congenita kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Paramyotonia congenita? Har fler familjemedlmmar diagnosen Paramyotonia congenita, eller har de ökad risk att bli sjuka?
Ja, Paramyotonia congenita är en ärftlig sjukdom. Det är en genetisk sjukdom som överförs från föräldrar till barn. Sjukdomen orsakas av en mutation i natriumkanalgenen SCN4A. Om en av föräldrarna bär på den muterade genen finns det en 50% chans att barnet också kommer ärva den och utveckla sjukdomen. Paramyotonia congenita påverkar musklerna och leder till stelhet och svaghet, särskilt i kyla eller vid fysisk ansträngning. Symptomen kan variera från milda till svåra och debuterar vanligtvis under barndomen eller tonåren. Det är viktigt att söka medicinsk hjälp för att få en korrekt diagnos och för att hantera symptomen på bästa sätt. Genetisk rådgivning kan också vara till hjälp för familjer som är drabbade av denna ärftliga sjukdom.
