Vad är Paramyotonia congenita?
En beskrivning av Paramyotonia congenita. Läs mer av vad diagnosen innebär och lär dig mer om den.
Paramyotonia congenita är en ärftlig neuromuskulär sjukdom som påverkar musklerna och nervsystemet. Sjukdomen kännetecknas av muskelsvaghet och stelhet, särskilt i kyla eller vid fysisk ansträngning. Symptomen kan vara milda till svåra och variera från person till person.
Paramyotonia congenita orsakas av en genetisk mutation som påverkar natriumkanaler i musklerna. Denna mutation leder till att musklerna inte slappnar av ordentligt efter kontraktion, vilket resulterar i stelhet och svaghet.
Sjukdomen kan debutera i barndomen eller vuxen ålder och påverkar vanligtvis benen och armarna. Vissa personer kan också uppleva andningsproblem eller svårigheter att svälja. Symptomen kan förvärras av kyla, stress eller fysisk ansträngning.
Det finns för närvarande ingen bot för Paramyotonia congenita, men behandling fokuserar på att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten. Det kan innefatta mediciner för att minska muskelstelhet och fysioterapi för att förbättra muskelfunktionen.
