Paroxysmal nattlig hemoglobinuri (PNH) är en sällsynt och förvärvad blodsjukdom som inte är ärftlig. Det innebär att sjukdomen inte överförs från föräldrar till barn genom generna. PNH uppstår på grund av en mutation i stamcellerna i benmärgen, vilket leder till att vissa blodceller inte kan producera ett protein som skyddar dem från immunsystemets attack. Detta resulterar i att de röda blodkropparna bryts ner snabbare än normalt, vilket kan leda till anemi, blodproppar och andra allvarliga komplikationer.
Det är viktigt att notera att även om PNH inte är ärftlig, kan vissa personer ha en ökad risk att utveckla sjukdomen på grund av vissa genetiska faktorer. Det är dock fortfarande oklart vilka specifika gener som kan påverka risken för att utveckla PNH.
Behandlingen av PNH fokuserar på att minska symtomen och förhindra komplikationer. Det finns olika behandlingsalternativ tillgängliga, inklusive läkemedel som kan hjälpa till att kontrollera immunsystemets överreaktion och förbättra patientens livskvalitet.