Pierre Robins syndrom är en medfödd missbildning som kännetecknas av en kombination av tre huvudsakliga symptom: mikrognati (underutvecklad käke), glossoptos (bakåtfallande tunga) och luftvägsobstruktion. För att diagnosticera syndromet utförs en noggrann fysisk undersökning av barnet.
En viktig del av diagnosen är att bedöma andningsförmågan hos barnet. Det kan göras genom att observera andningsmönster och lyssna efter tecken på andningsbesvär. En laryngoskopi kan också utföras för att undersöka struphuvudet och eventuella hinder i luftvägarna.
Ytterligare tester kan inkludera röntgen av skallen och käken för att bedöma deras struktur och polysonografi för att övervaka sömnmönster och upptäcka eventuella andningsstörningar under sömnen.
Det är viktigt att notera att diagnosen Pierre Robins syndrom kan vara komplex och kräva samarbete mellan olika specialister, såsom barnläkare, öron-näsa-hals-specialister och tandläkare.