Är Porfyri ärftligt?
Här kan du läsa om Porfyri kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Porfyri? Har fler familjemedlmmar diagnosen Porfyri, eller har de ökad risk att bli sjuka?
Ja, porfyri är en ärftlig sjukdom. Det finns flera olika typer av porfyri, och ärftligheten kan variera beroende på vilken typ det är. Vissa former av porfyri är autosomalt dominant ärftliga, vilket innebär att om en förälder har sjukdomen finns det en 50% chans att barnet också kommer att ärva den. Andra former är autosomalt recessivt ärftliga, vilket innebär att både föräldrarna måste bära på anlaget för att barnet ska få sjukdomen.
Det är viktigt att notera att även om en person ärver anlaget för porfyri betyder det inte nödvändigtvis att de kommer att utveckla sjukdomen. Vissa människor kan bära på anlaget utan att någonsin få symtom. Det är också möjligt att porfyri kan uppstå som en ny mutation hos en individ utan att vara ärftlig.
Om du misstänker att du eller någon i din familj har porfyri är det bäst att kontakta en läkare för en korrekt diagnos och för att få mer information om ärftligheten i ditt specifika fall.
