10
Vilka är orsakerna till Prader-Willis syndrom?
Läs om troliga orsaker till Prader-Willis syndrom angivna av dem som lever med just Prader-Willis syndrom
Prader-Willis syndrom är en genetisk sjukdom som orsakas av en deletion eller förlust av vissa gener på kromosom 15 från den ena föräldern. Detta kan ske antingen genom att den genetiska informationen inte ärvs från fadern eller genom att den ärvs men är inaktiverad.
Orsaken till denna genetiska förändring är inte helt förstådd, men det finns två huvudsakliga mekanismer som kan leda till Prader-Willis syndrom:
- Paternal deletion: När vissa gener på kromosom 15 från fadern är förlorade eller borttagna.
- Uniparental disomy: När barnet ärver båda kopior av kromosom 15 från modern och ingen från fadern.
Dessa genetiska förändringar påverkar hjärnans funktion och regleringen av aptit, vilket leder till de karakteristiska symtomen på Prader-Willis syndrom, inklusive extremt sug efter mat, långsam metabolism och hormonella obalanser.
Översatt från spanska
Förbättra översättningen
Det är en mutation, genetik av kromosom 15-11q13q, presenterar tre sorter, kromosomen är den faderliga.
Postat 10 mar 2017 av Johana Pamela 1100
